È stata scoperta una mutazione genetica responsabile di cardiopatie severe e di casi di morte improvvisa, grazie a uno screening genetico. Lo studio, avviato nel 2022 presso il Presidio Ospedaliero di Sant’Angelo dei Lombardi, è frutto della collaborazione tra l’ASL di Avellino — diretta da Mario Nicola Vittorio Ferrante — e l’IRCCS San Raffaele di Milano. I risultati, pubblicati sulla rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure, hanno portato all’identificazione di una nuova mutazione del gene LMNA, associata a una forma grave di cardiomiopatia.
Lo screening nasce dalla sinergia tra l’ambulatorio di Cardiologia del P.O. Criscuoli-Frieri in collaborazione con cardiologi, neurologi e genetisti dell’IRCCS San Raffaele di Milano e ha interessato un gruppo di 234 persone appartenenti allo stesso ramo familiare nativo nel Comune di Caposele, presi in carico dalla dott.ssa Gelsomina Cione, cardiologa dell’ospedale di Sant’Angelo dei Lombardi.
L’analisi ha identificato 30 portatori della mutazione genetica, pari al 12,8% del campione esaminato. Di questi:
- il 100% presenta anomalie cardiache, in molti casi non diagnosticate e dunque non trattate
- circa il 43% presenta segni di coinvolgimento neuromuscolare
In alcune delle persone interessate dalla mutazione, la diagnosi precoce ha consentito interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatore o l’indicazione al trapianto di cuore.
L’iniziativa di grande impatto socio-sanitario, che coniuga ricerca scientifica, prevenzione e assistenza sanitaria, è stata possibile grazie alla sinergica collaborazione tra l’ASL di Avellino, il Comune di Caposele e i Medici di Medicina Generale, e con l’aiuto prezioso di Angelo Sista e di Pasquale Ceres, che hanno disegnato gli alberi genealogici di tutta la popolazione caposelese fino al 1700, permettendo una mappatura delle famiglie a rischio.
