Un uomo di 38 anni affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B ha recuperato gran parte della vista grazie a una rivoluzionaria terapia sperimentale sviluppata in Italia. Il trattamento, eseguito presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, rappresenta un traguardo senza precedenti nella medicina mondiale: per la prima volta, una terapia genica a doppio vettore si è dimostrata clinicamente efficace contro una grave malattia oculare ereditaria.
La sindrome di Usher è una rara condizione genetica che combina sordità congenita con perdita progressiva della vista. Nel tipo 1B, tra i più gravi, la cecità si sviluppa già in età infantile a causa di una mutazione nel gene MYO7A, troppo grande per essere corretto con i tradizionali vettori virali usati nella terapia genica. A risolvere il problema è stato il protocollo messo a punto dal TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) che, in collaborazione con AAVantgarde Bio, ha permesso di dividere il gene difettoso in due porzioni, trasportate da vettori separati e iniettati sotto la retina. Una volta all’interno delle cellule, le due parti si ricompongono per produrre la proteina mancante.
Il paziente, che prima dell’intervento vedeva soltanto ombre indistinte, oggi riconosce volti, legge sottotitoli da lontano e si muove autonomamente anche al buio. A un anno dalla somministrazione, eseguita nel luglio 2024, non è più considerato ipovedente. “Non è solo una questione di vedere meglio, ma di ricominciare a vivere”, ha raccontato l’uomo, il primo al mondo a beneficiare di questa tecnica.
Il caso è parte dello studio internazionale LUCE-1, coordinato a Napoli in collaborazione con centri di ricerca britannici. Al momento, otto pazienti sono già stati trattati con dosaggi crescenti della terapia, e i risultati sono estremamente incoraggianti: non si sono verificati eventi avversi gravi, mentre le infiammazioni oculari osservate sono state gestite con successo grazie a trattamenti corticosteroidei. Il prossimo step sarà testare un dosaggio più alto su un nuovo gruppo di pazienti, con l’obiettivo di valutare l’efficacia su più ampia scala.
Il TIGEM di Pozzuoli, guidato dal genetista Alberto Auricchio, è il cuore della tecnologia che ha permesso questo successo. L’istituto ha sviluppato la piattaforma a doppio vettore che ora apre la strada a possibili trattamenti anche per altre patologie genetiche finora senza cura, soprattutto nel campo delle malattie oculari ereditarie.
L’impresa scientifica è stata celebrata anche dalle istituzioni. Il Ministero della Salute ha sottolineato come questo risultato testimoni la capacità della ricerca pubblica italiana di produrre innovazione clinica d’avanguardia. L’Università Vanvitelli, con il rettore Gianfranco Nicoletti e la professoressa Francesca Simonelli, coordinatrice dello studio clinico, ha confermato il proprio ruolo di primo piano nella sperimentazione medica.
La speranza è che, con la validazione dei prossimi casi, questa terapia possa diventare un trattamento standard per le persone affette dalla sindrome di Usher e, in futuro, per molte altre patologie causate da geni troppo grandi per i tradizionali approcci terapeutici.
